Jest wiele schorzeń, które na co dzień nie są tak medialne jak koronawirus. Najczęściej to choroby, które prowadzą nie do śmierci, ale do utrudnienia życia na wielu jego płaszczyznach. Jedną z nich może być uznana hemofilia. To problem z krzepnięciem krwi, który dotyka coraz więcej osób. Jak przebiega i jakie są w niej zagrożenia?
Na co choruje osoba z hemofilią?
Hemofilia jest chorobą genetycznie uwarunkowaną objawiającą się zaburzeniem krzepnięcia krwi, które można zaobserwować zewnętrznie przez ograniczoną zdolność organizmu do zatrzymania krwawienia, ale także wewnętrznie jako krwotok do stawów czy mięśni. Są dwa podstawowe rodzaje tego schorzenia: hemofilia A, w której brak lub występuje niedobór czynnika krzepnięcia VIII; hemofilia B, w której brak lub występuje niedobór czynnika krzepnięcia IX. A w jaki sposób pojawia się w organizmie człowieka?
Jest przenoszona w postaci wadliwego allelu na chromosomie X lub jest to choroba recesywna. Zwykle dotyka tylko mężczyzn, ponieważ mało prawdopodobne jest, że dwa wadliwe allele zejdą się razem, stąd – podobnie jak choćby przy daltonizmie – kobieta z jednym wadliwym allelem jest tylko ukrytym nosicielem. Mężczyźni nie mogą być ukrytymi nosicielami: są albo chorzy (w takim przypadku wszystkie ich córki są nosicielkami, a wszyscy synowie są zdrowi – pod warunkiem, że matka nie była nosicielką) lub zdrowi.
Czy hemofilia jest uleczalna?
Podstawą leczenia hemofilii jest wstrzyknięcie koncentratu czynnika krzepnięcia, którego brakuje we krwi. Dla każdego pacjenta leczenie jest zindywidualizowane w zależności od sposobu rozwoju choroby i aktualnego poziomu czynnika krzepnięcia we krwi. Zastrzyk można wykonać w domu, więc samo leczenie nie jest bardzo uciążliwe. Co ciekawe jest także coś takiego jak leczenie profilaktyczne, które stosuje się u dzieci z ciężką hemofilią. Zapobiega ono samoistnemu krwawieniu, a tym samym chroni zwłaszcza przed trwałym uszkodzeniem stawów. Czynnik krzepnięcia zwykle stosuje się 2–3 razy w tygodniu.
U osób cierpiących na tę chorobę może wystąpić tzw. spontaniczne krwawienie, ale tylko wówczas, gdy chory nie stosuje regularnie czynnika krzepnięcia. Najczęściej objawia się to silnym bólem stawów. Ważne jest, aby jak najszybciej zastosować dawkę czynnika krzepnięcia, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu stawu. Dlatego tak ważne jest, by hemofilię wykryć wcześnie i być jej świadomym. Leczenie zawsze musi odbywać się pod kierunkiem lekarza specjalisty, a sama choroba jest nieuleczalna, co oznacza, że jej działanie można tylko zmniejszyć. Warto być tego świadomym.
redakcja serwisu
No Comment